Μια ξεχωριστή γενετική μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ ανακάλυψαν επιστήμονες
Η ύπαρξη δύο αντιγράφων μιας γονιδιακής παραλλαγής που είναι γνωστό ότι προδιαθέτει τους ανθρώπους για τη νόσο Αλτσχάιμερ, θα μπορούσε στην πραγματικότητα να αντιπροσωπεύει μια ξεχωριστή γενετική μορφή της νόσου, δήλωσαν ερευνητές.
Η παραλλαγή, γνωστή ως ApoE4, είναι εδώ και καιρό γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ, με δύο αντίγραφα να ενέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από ένα.
Όπως αναφέρει ο Guardian, η νέα μελέτη αποκάλυψε ότι σχεδόν όλοι όσοι έχουν δύο αντίγραφα της παραλλαγής αναπτύσσουν τη νόσο Αλτσχάιμερ, γεγονός που υποδηλώνει ότι η ApoE4 δεν αποτελεί μόνο παράγοντα κινδύνου αλλά και αιτία.
«Πάνω από το 95% των ατόμων με δύο αντίγραφα της ApoE4, έχουν παθολογία της νόσου Αλτσάιμερ είτε στον εγκέφαλο είτε στους βιοδείκτες που αναλύσαμε», δήλωσε ο Δρ. Juan Fortea, συν-συγγραφέας της μελέτης από το νοσοκομείο Sant Pau στη Βαρκελώνη.
Η ομάδα του δήλωσε ότι η προβλεψιμότητα της ηλικίας κατά την οποία άρχισαν τα συμπτώματα ήταν παρόμοια με άλλες γενετικές μορφές της νόσου, όπως η αυτοσωμική επικρατούσα νόσος του Αλτσχάιμερ (ADAD) και η νόσος του Αλτσχάιμερ στο σύνδρομο Down (DSAD).
«Ενώ προηγουμένως, η αιτιολογία της άνοιας ήταν γνωστή σε λιγότερο από το 1% των περιπτώσεων, η εργασία μας επέτρεψε τώρα τον εντοπισμό των αιτιολογικών παραγόντων σε πάνω από το 15% των περιπτώσεων», δήλωσε ο Δρ. Victor Montal, συν-συγγραφέας της μελέτης από το Κέντρο Υπερυπολογιστών της Βαρκελώνης.
Στη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Medicine, οι ερευνητές ανέφεραν πώς τα αποτελέσματα της νεκροψίας σε 3.297 δότες εγκεφάλου αποκάλυψαν ότι σχεδόν όλοι από τους 273 δότες με δύο αντίγραφα ApoE4, παρουσίασαν σημάδια Αλτσχάιμερ στον εγκέφαλο.
Οι ερευνητές ανέλυσαν επίσης κλινικά δεδομένα από περισσότερους από 10.000 ανθρώπους, αποκαλύπτοντας ότι μέχρι την ηλικία των 65 ετών, σχεδόν όλοι από τους 519 ανθρώπους με δύο αντίγραφα ApoE4 είχαν ανώμαλα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη νόσο Αλτσχάιμερ, γνωστής ως βήτα αμυλοειδές, στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό τους και το 75% είχε θετικές σαρώσεις αμυλοειδούς. Ο επιπολασμός των βιοδεικτών της νόσου αυξήθηκε επίσης με την ηλικία.
Επτά ως 10 χρόνια νωρίτερα τα πρώτα συμπτώματα
Η ομάδα πρόσθεσε ότι η ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ήταν περίπου επτά έως 10 χρόνια νωρίτερα στα άτομα με δύο αντίγραφα της ApoE4, στα 65 έτη περίπου, σε σύγκριση με τα άτομα χωρίς την παραλλαγή.
Οι ερευνητές δήλωσαν ότι με περίπου 2% του γενικού πληθυσμού να θεωρείται ότι έχει δύο αντίγραφα της ApoE4, αυτή η μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ αποτελεί μία από τις πιο συχνά εμφανιζόμενες ασθένειες που οφείλονται σε μεταβολές σε ένα μόνο γονίδιο.
Ωστόσο, καθώς πολλά από τα δεδομένα συγκεντρώθηκαν από άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, απαιτείται περαιτέρω εργασία για να διερευνηθεί κατά πόσον τα ευρήματα ισχύουν σε άτομα διαφορετικών εθνοτήτων.
Στοχευμένη ανάπτυξη φαρμάκων
Γράφοντας σε σχετικό άρθρο γνώμης, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και τα Ινστιτούτα Γκλάντστοον της ίδιας πόλης, δήλωσαν ότι ο ορισμός της ύπαρξης δύο αντιγράφων της ApoE4 ως ξεχωριστής γενετικής μορφής της νόσου Αλτσχάιμερ έχει σημαντικές συνέπειες, από το να επιτρέπει στους πάσχοντες να λαμβάνουν υποστήριξη μέσω εκπαιδευτικών και συμβουλευτικών προγραμμάτων, έως το να προτρέπει σε νέες κατευθύνσεις έρευνας, συμπεριλαμβανομένης της στοχευμένης ανάπτυξης φαρμάκων. Πρόσθεσαν ότι θα μπορούσε επίσης να οδηγήσει σε αλλαγές στη διάγνωση και τη διαχείριση της νόσου και να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο σχεδιάζονται οι κλινικές δοκιμές.
